Salah Paham Sindrom Wolf Hischhorn
pratamedia.com – Sindrom Wolf-Hischhorn merupakan kondisi genetik yang menyebabkan penderitanya mengalami kelainan tertentu pada beberapa bagian tubuh. Namun, ciri paling kentara dari sindrom ini muncul pada wajah yang mempunyai karakteristik tersendiri.
Seseorang dengan kelainan ini akan memiliki karakter wajah dengan dahi lebar, mata belo dan lebar, hidung lebar, kepala kecil (mikrosefalus), dan secara umum wajah asimetris. Kalangan medis kerap menyebut kondisi ini sebagai wajah “helm prajurit Yunani kuno”.
Selain kelainan pada kondisi wajah, sindrom ini juga berpengaruh pada kondisi mental dan perkembangan penderitanya. Bayi yang menderita sindrom ini cenderung sulit makan. Dengan demikian penambahan berat badannya terhambat sehingga perkembangan fisiknya terganggu.
Secara intelektual, individu dengan sindrom ini juga memiliki karakteristik tersendiri. Biasanya, kemampuan komunikasi dan bahasa orang dengan sindrom ini terbilang rendah. Walau begitu, orang dengan sindrom ini dikatakan masih punya kemampuan bersosialisasi yang lebih baik jika dibandingkan dengan penderita disabilitas lainnya.
Meski begitu, terkadang muncul miskonsepsi di masyarakat mengenai sindrom ini. Berikut penjelasannya:
Semua Orang Punya Gen Wolf Hischhorn
Kesalahpahaman yang sering dijumpai di masyarakat adalah bahwa Wolf Hischhorn merupakan sebuah penyakit. Padahal, itu merupakan sebuah miskonsepsi.
Yang benar adalah bahwa Wolf Hicschhorn merupakan sebuah gen. Setiap individu di dunia ini pasti memiliki gen tersebut di kromosom 4.
Namun, sindrom Wolf Hischhorn bisa terjadi justru ketika seseorang mengalami kehilangan gen tersebut pada lengan pendek kromosom 4-nya. Hal ini diungkap Matt Ridley dalam bukunya Genom Kisah Spesies Manusia dalam 23 Bab.
“Kita semua mempunyai gen Wolf-Hischhorn, kecuali, ironisnya, orang yang mengidap sindrom Wolf-Hischhorn. Sakit mereka justru disebabkan oleh ketiadaan total gen itu. Pada orang lain, gen itu positif, bukan sesuatu yang merugikan. Si penderitalah yang mengalami mutasi, bukan gennya,” tulis Matt.
Siapa Penderita Sindrom Wolf-Hischhorn?
Sindrom ini bisa diderita oleh anak-anak maupun orang dewasa. Namun, menurut Matt dalam bukunya, penderita sindrom ini hampir pasti akan meninggal dunia di usia muda. Hal itu lantaran sindrom ini merupakan sindrom yang jarang terjadi, tetapi mematikan dan fatal.
Menurut MedlinePlus, sindrom ini lebih banyak muncul di penderita perempuan ketimbang laki-laki. Rasionya adalah dua banding satu. Sebagai perbandingan, sindrom ini akan menimpa 1 dari 50.000 bayi yang terlahir ke dunia.
Kaitan dengan Huntington
Lebih lanjut, Matt menulis bahwa karena gen Wolf Hischhorn begitu vital, maka gen tersebut juga bisa jadi menyebabkan penyakit lain, yakni Huntington’s chorea, atau Huntington. Hal ini terjadi ketika gen Wolf Hischhorn mengalami satu versi mutasi yang lain.
Huntington merupakan penyakit di mana penderitanya tidak bisa mengendalikan gerakan tubuhnya. Gejala yang muncul biasanya meliputi gerakan sengaja tanpa sadar pada jari, anggota tubuh tertentu, atau otot wajah.
Penderita Huntington juga bisa mengalami kesulitan berjalan, berbicara, dan menelan. Orang dengan penyakit ini juga mengalami gangguan emosional, hilangnya kemampuan intelektual, dan perubahan kepribadian.
Huntington juga tergolong penyakit langka yang jarang terjadi. Menurut MedLine, penyakit ini menyerang 3-7 per 100.000 orang-orang keturuanan Eropa. Namun, penyakit ini jarang terjadi di kelompok populasi Asia timur, seperti Cina, Jepang, dan Korea.